Біологічна функція та патогенез
Ген AFG3L2 кодує субодиницю m-AAA протеази, ферменту, розташованого у внутрішній мембрані мітохондрій. Ця протеаза допомагає підтримувати якість мітохондріальних білків, розщеплюючи неправильно згорнуті або пошкоджені білки та обробляючи специфічні білки, залучені до мітохондріальних функцій. Завдяки цьому вона забезпечує належне функціонування мітохондрій, включаючи виробництво енергії та регуляцію ключових мітохондріальних процесів. Це важливо для здоров'я та виживання клітин, особливо в тканинах з високими енергетичними потребами, таких як мозок і нерви.
Патогенні варіанти в гені AFG3L2 порушують функцію m-AAA протеази та спричиняють спіноцеребелярну атаксію 28 типу (SCA28), прогресуючий неврологічний розлад. Коли протеаза не працює належним чином, накопичуються пошкоджені білки та порушується функція мітохондрій, що може впливати на мозочок, зоровий нерв та інші частини нервової системи, призводячи до таких симптомів, як нестійка хода, проблеми з координацією та порушення зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спіноцеребелярна атаксія типу 28 ORPHA:101109Спадкова мутація
