Біологічна функція та патогенез
Ген AFG2B кодує фермент AAA-АТФазу під назвою AFG2B, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Цей фермент використовує енергію АТФ, щоб допомогти розбирати та переробляти білки та білкові комплекси, включаючи рибосоми. Завдяки цьому він забезпечує правильну обробку білків і видалення пошкоджених або непотрібних білків, що важливо для нормальної роботи та виживання клітин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена AFG2B порушують здатність ферменту розщеплювати білки та спричиняють розлад нервового розвитку із затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та судомами. Коли AFG2B не працює належним чином, білки можуть накопичуватися або клітинні процеси можуть порушуватися, що може впливати на мозок і нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, труднощі з навчанням та епілепсія.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром сенсоневральної приглухуватості, спастичної квадриплегії та інтелектуальної недостатності ORPHA:659975Спадкова мутація
