Біологічна функція та патогенез
Ген AFG2A кодує фермент AAA-АТФазу під назвою AFG2A, який знаходиться переважно в цитоплазмі та мітохондріях. Цей білок використовує енергію АТФ, щоб допомогти розбирати та переробляти білкові комплекси, а також відіграє роль у зборці мітохондріальних рибосом. Завдяки цьому він забезпечує належне підтримання білків і ефективне вироблення енергії мітохондріями. Цей процес важливий для нормальної роботи клітин, особливо в тканинах, які потребують багато енергії, таких як мозок і м’язи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена AFG2A порушують функцію АТФази та спричиняють розлад нервового розвитку з втратою слуху та аномаліями мозку. Коли AFG2A не працює належним чином, білкові комплекси та рибосоми не обробляються правильно, що може впливати на мозок, внутрішнє вухо та інші органи, призводячи до таких симптомів, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, втрата слуху та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
