AFF1 — Фактор елонгації транскрипції ALF 1

Ген AFF1 кодує білок під назвою фактор елонгації транскрипції ALF 1, який знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей білок є частиною більшого комплексу під назвою суперелонгаційний комплекс (SEC), який допомагає контролювати швидкість і процесивність РНК-полімерази II — ферменту, що зчитує ДНК для синтезу РНК. Завдяки цьому AFF1 допомагає забезпечити правильну та ефективну транскрипцію генів, що важливо для багатьох клітинних процесів, включаючи ріст, розвиток і відповідь на сигнали.

Патогенні варіанти в гені AFF1 можуть порушити нормальну функцію суперелонгаційного комплексу та спричинити розлади розвитку. Коли AFF1 не працює належним чином, транскрипція певних генів може стати аномальною, що може вплинути на багато органів і систем та викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і характерні риси обличчя.