AEBP1 — Білок, що зв'язує AE, 1

Ген AEBP1 кодує білок, що зв'язує AE, 1, також відомий як аортальний карбоксипептидазоподібний білок (ACLP), який знаходиться переважно в позаклітинному матриксі та в секреторному шляху клітин. AEBP1 допомагає регулювати збірку та зшивання колагену та інших білків позаклітинного матриксу, а також діє як транскрипційний репресор у ядрі. Завдяки цьому він дозволяє тканинам підтримувати свою структурну цілісність та еластичність і допомагає контролювати, як клітини реагують на фактори росту та механічні сигнали. Цей процес важливий для розвитку та функціонування сполучних тканин, включаючи шкіру, кровоносні судини та кістки.

Патогенні варіанти в обох копіях гена AEBP1 порушують нормальне вироблення та функцію білка, що зв'язує AE, 1, і спричиняють синдром Елерса-Данлоса, класичноподібний, тип 2 (також відомий як синдром Елерса-Данлоса, пов'язаний з AEBP1), спадкове захворювання сполучної тканини. Коли білок, що зв'язує AE, 1, не працює належним чином, колагенові волокна формуються неправильно, а позаклітинний матрикс стає слабким і дезорганізованим, що може вражати шкіру, суглоби, кровоносні судини та інші органи й спричиняти такі проблеми, як надмірна розтяжність шкіри, легке утворення синців, гіпермобільність суглобів та хронічний біль.