Біологічна функція та патогенез
Ген ADPRS кодує АДФ-рибозилсерин гідролазу, фермент, що знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. Цей фермент допомагає видаляти АДФ-рибозні модифікації з білків, звертаючи процес, який називається сериновим АДФ-рибозилюванням. Таким чином він регулює функцію білків і підтримує клітинні реакції на стрес. Цей процес важливий для репарації ДНК, виживання клітин і нормального розвитку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ADPRS порушують здатність ферменту видаляти АДФ-рибозу з білків і спричиняють тяжкий неврологічний розлад, що характеризується затримкою розвитку, прогресуючою дегенерацією мозку та руховими порушеннями. Коли фермент не працює належним чином, у білках накопичуються аномальні АДФ-рибозні модифікації, що може вражати мозок і нервову систему та спричиняти такі симптоми, як судоми, втрата рухових навичок та інтелектуальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
