Біологічна функція та патогенез
Ген ADORA2A кодує аденозиновий рецептор A2a, рецептор, спряжений з G-білком, який переважно знаходиться в головному мозку, зокрема в стріатумі, а також в імунних клітинах і кровоносних судинах. Цей рецептор зв'язує аденозин, молекулу, що накопичується під час стресу або ушкодження, та активує сигнальні шляхи, які підвищують рівень циклічного АМФ (цАМФ) і модулюють нейрональну активність. Завдяки цьому він допомагає регулювати рух, мотивацію та імунні відповіді, а також захищає тканини від надмірного запалення. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку, серцево-судинного здоров'я та імунного балансу.
Патогенні варіанти в гені ADORA2A є рідкісними і можуть порушувати сигналізацію аденозину, призводячи до неврологічних або імунних розладів. Коли рецептор не працює належним чином, аденозин не може ефективно модулювати нейрональну або імунну активність, що може впливати на мозок та імунну систему і спричиняти такі проблеми, як порушення рухів, тривожність або посилене запалення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Major susceptibility factor in
