ADNP — активність-залежний нейропротекторний гомеобокс

Ген ADNP кодує білок-транскрипційний фактор, який переважно знаходиться в ядрі клітин, особливо в мозку. ADNP допомагає регулювати експресію багатьох інших генів, зв'язуючись з ДНК і взаємодіючи з комплексами, що модифікують хроматин, таким чином контролюючи, як клітини реагують на стрес і сигнали розвитку. Завдяки цьому він забезпечує правильний розвиток мозку та функціонування нейронів, а також відіграє роль у захисті нейронів від пошкоджень. Цей процес важливий для когнітивного розвитку, навчання та пам'яті.

Патогенні варіанти в одній копії гена ADNP порушують нормальну функцію білка ADNP і спричиняють синдром Хелсмортель-ван дер Аа (також відомий як синдром ADNP), розлад нейророзвитку. Коли ADNP не працює належним чином, регуляція генів порушується, що може впливати на мозок та інші системи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, розлад аутистичного спектру та характерні риси обличчя.