Біологічна функція та патогенез
Ген ADGRG2 кодує рецептор, спряжений з G-білком, типу адгезії G2, який знаходиться переважно в епідидимісі та інших тканинах. Цей рецептор допомагає контролювати сигнальні шляхи клітини, взаємодіючи з G-білками та опосередковуючи міжклітинну адгезію. Завдяки цьому він регулює транспорт рідини та дозрівання сперматозоїдів в епідидимісі. Цей процес важливий для чоловічої фертильності та правильного розвитку репродуктивного тракту.
Патогенні варіанти в гені ADGRG2 порушують цю сигналізацію та спричиняють вроджену двосторонню відсутність сім'явивідної протоки (CBAVD), розлад чоловічої репродуктивної системи. Коли рецептор не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на епідидиміс і сім'явивідну протоку та спричиняти такі проблеми, як обструктивна азооспермія та безпліддя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
