Біологічна функція та патогенез
Ген ADGRG1 кодує адгезійний G-білок-спряжений рецептор, який знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів і гліальних клітин, що розвиваються. Цей рецептор допомагає контролювати клітинну адгезію та сигналізацію, взаємодіючи з позаклітинними матриксними білками та активуючи шляхи G-білків. Завдяки цьому він регулює міграцію нейронів, розвиток кори та формування зв'язків між клітинами мозку. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ADGRG1 порушують функцію рецептора та спричиняють білатеральну фронтопарієтальну полімікрогірію, розлад розвитку мозку. Коли рецептор не працює належним чином, сигналізація та клітинна адгезія порушуються, що впливає на кору головного мозку та може спричинити такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та інтелектуальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Двобічна перисильвієва полімікрогірія ORPHA:98889Спадкова мутація
-
Двобічна фронтопарієтальна полімікрогірія ORPHA:101070Спадкова мутація
