ADGRE2 — рецептор E2, спряжений з G-білком, родини адгезії

Ген ADGRE2 кодує рецептор E2, спряжений з G-білком, родини адгезії — рецепторний білок, що знаходиться переважно на поверхні імунних клітин, таких як макрофаги, дендритні клітини та нейтрофіли. Цей рецептор допомагає розпізнавати та зв'язуватися зі специфічними молекулами на інших клітинах або патогенах, а також містить субодиницю, яка може вивільнятися, щоб запускати запальні реакції. Завдяки цьому він дозволяє імунній системі виявляти та реагувати на чужорідні агенти та пошкоджені клітини, що важливо для боротьби з інфекціями та підтримки здоров'я тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена ADGRE2 можуть порушити функцію рецептора та спричинити вібраційну кропив'янку — рідкісний алергічний розлад. Коли рецептор не працює належним чином, механічна вібрація (наприклад, від тертя або витирання рушником) може змусити опасисті клітини вивільняти гістамін та інші медіатори запалення, що призводить до свербежу, почервоніння та кропив'янки на шкірі.