ADAMTS2 — ADAM-металопептидаза з тромбоспондиновим мотивом типу 1, 2

Ген ADAMTS2 кодує фермент під назвою ADAM-металопептидаза з тромбоспондиновим мотивом типу 1, 2, який знаходиться переважно поза клітинами в позаклітинному матриксі. Цей фермент допомагає обробляти проколаген, відрізаючи кінці молекул колагену, що дозволяє їм збиратися в міцні фібрили. Завдяки цьому він забезпечує утворення зрілого колагену, який необхідний для структури та міцності сполучних тканин, таких як шкіра, кістки та сухожилля. Цей процес важливий для нормального розвитку та підтримки скелета та інших сполучних тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ADAMTS2 порушують обробку проколагену та спричиняють синдром Елерса-Данлоса, дерматоспараксичний тип, розлад сполучної тканини. Коли фермент не працює належним чином, колаген не може правильно дозрівати, що призводить до крихкої та надзвичайно розтяжної шкіри, легкої появи синців та гіпермобільності суглобів. Це може вражати шкіру, суглоби та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як виражена крихкість шкіри, уповільнене загоєння ран та характерні риси обличчя.