Біологічна функція та патогенез
Ген ADAMTS18 кодує секретований фермент під назвою ADAM-металопептидаза з тромбоспондиновим мотивом типу 1, 18, який знаходиться переважно в позаклітинному матриксі — мережі молекул, що оточує клітини та забезпечує структурну підтримку. Цей фермент допомагає розщеплювати та перебудовувати компоненти позаклітинного матриксу, такі як протеоглікани, розриваючи специфічні пептидні зв'язки. Завдяки цьому він регулює організацію та цілісність сполучних тканин, що важливо для розвитку та функціонування скелета, очей та інших органів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ADAMTS18 порушують здатність ферменту перебудовувати позаклітинний матрикс і спричиняють рідкісний розлад, що характеризується аномаліями очей та змінами скелета, відомий як мікрокорнеа та скелетна дисплазія, пов'язані з ADAMTS18. Коли фермент не працює належним чином, позаклітинний матрикс не може підтримуватися правильно, що може впливати на очі, кістки та інші тканини та спричиняти такі проблеми, як мікрокорнеа (маленька рогівка), висока короткозорість та скелетні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
