ADAMTS10 — ADAM-металопептидаза з мотивом тромбоспондину типу 1, 10

Ген ADAMTS10 кодує секретований фермент металопротеазу, який переважно знаходиться в позаклітинному матриксі — мережі білків і цукрів, що оточує клітини та забезпечує структурну підтримку. ADAMTS10 допомагає обробляти та перебудовувати білки сполучної тканини, такі як фібрилін-1, розщеплюючи їх у певних місцях. Завдяки цьому він дозволяє тканинам зберігати міцність і еластичність та допомагає регулювати доступність факторів росту, які контролюють поведінку клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування сполучних тканин, включаючи шкіру, суглоби та очі.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ADAMTS10 порушують здатність ферменту перебудовувати позаклітинний матрикс і спричиняють синдром Вейля-Маркезані — рідкісне захворювання сполучної тканини. Коли ADAMTS10 не працює належним чином, матрикс стає аномальним, що може впливати на скелет, очі та серце і викликати такі проблеми, як низький зріст, короткі пальці рук і ніг, скутість суглобів та аномалії очей, включаючи мікросферофакію (маленькі сферичні кришталики) і глаукому.