ADAM9 — ADAM металопептидаза домен 9

Ген ADAM9 кодує білок, що містить домен дезінтегріну та металопротеїнази 9, який знаходиться переважно в клітинній мембрані. Цей білок допомагає розщеплювати інші білки та контролювати сигнальні шляхи клітини, розщеплюючи мембранозв'язані білки. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на навколишнє середовище та бере участь у таких процесах, як міграція клітин і ремоделювання тканин. Цей процес важливий для розвитку, загоєння ран та імунних відповідей.

Патогенні варіанти в гені ADAM9 порушують ці функції та спричиняють конусно-паличкову дистрофію 9, рідкісне спадкове захворювання очей. Коли ADAM9 не працює належним чином, розщеплення специфічних білків і сигналізація в сітківці порушуються, що може впливати на фоторецепторні клітини та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча втрата зору, чутливість до світла та дефекти кольорового зору.