Біологічна функція та патогенез
Ген ADAM17 кодує ADAM17, також відомий як фермент, що перетворює TNF-альфа (TACE), мембранозв'язаний фермент, який знаходиться переважно в клітинній мембрані. ADAM17 допомагає розщеплювати різні мембранні білки, включаючи TNF-альфа, TGF-альфа та інші фактори росту, вивільняючи їх з поверхні клітини. Завдяки цьому він дозволяє цим молекулам діяти як сигнали, що контролюють запалення, ріст клітин і відновлення тканин. Цей процес важливий для імунних реакцій, розвитку та підтримки тканин.
Патогенні варіанти в гені ADAM17 порушують вивільнення цих білків і спричиняють рідкісний автоімунний запальний розлад з рецидивуючим запаленням шкіри та суглобів. Коли ADAM17 не працює належним чином, TNF-альфа та інші сигнали не вивільняються правильно, що призводить до надмірного запалення, яке може вражати шкіру, суглоби та інші органи і спричиняти такі проблеми, як рецидивуюча лихоманка, ураження шкіри та артрит.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
