Біологічна функція та патогенез
ACVR2B кодує рецептор активіну A типу 2B, трансмембранний рецептор, що знаходиться переважно на поверхні клітини. Цей рецептор допомагає передавати сигнали від надродини TGF-бета, включаючи активін і міостатин, шляхом зв'язування з лігандами та активації внутрішньоклітинних сигнальних шляхів. Завдяки цьому він регулює експресію генів, які контролюють ріст, диференціацію та апоптоз клітин. Цей процес важливий для розвитку скелета, м'язів і репродуктивної системи.
Патогенні варіанти в гені ACVR2B порушують цю сигналізацію та спричиняють низку порушень розвитку, включаючи гетеротаксію та вроджені вади серця. Коли рецептор не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на серце, селезінку та інші органи, призводячи до таких симптомів, як аномальне розташування органів, вади серця, а іноді скелетні або м'язові аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Situs ambiguus ORPHA:157769Major susceptibility factor in
