Опис препарату
Ребісуфліген етіспарвовек — це генна терапія на основі AAV9, призначена для доставки функціональної копії гена SGSH для лікування мукополісахаридозу типу IIIA (синдром Санфіліппо А). Вводиться у вигляді одноразової внутрішньовенної інфузії для забезпечення стійкої продукції ферменту та уповільнення прогресування захворювання.
Молекулярна мішень та механізм дії
SGSH enzyme
Ребісуфліген етіспарвовек є рекомбінантним аденоасоційованим вірусним вектором серотипу 9 (AAV9), що кодує ген людської N-сульфоглюкозамінсульфогідролази (SGSH). Після внутрішньовенного введення вектор AAV9 трансдукує клітини центральної нервової системи та периферичних тканин, що призводить до стійкої експресії ферменту SGSH. SGSH гідролізує сульфатну групу з гепарансульфату, зменшуючи його накопичення в лізосомах і, таким чином, пом'якшуючи нейропатологію та соматичні прояви мукополісахаридозу типу IIIA (синдром Санфіліппо А).
Як слід застосовувати цей препарат? (Введення та дозування)
Шлях введення: Intravenous infusion
Intravenous infusion
Застереження та побічні дії
Поширені побічні ефекти включають інфузійні реакції (гарячка, озноб, висип, гіпотензія), підвищення рівня печінкових ферментів і головний біль. Серйозні побічні явища можуть включати тяжку системну запальну відповідь, гепатотоксичність і тромбоцитопенію. Довгострокові ризики, такі як інсерційний мутагенез або імунні реакції на вектор AAV9, теоретично можливі та потребують моніторингу.
Офіційні орфанні призначення та показання
-
Мукополісахаридоз III типу ORPHA:581
Офіційне призначення: Синдром Санфіліппо типу A
