Клінічне визначення
Пухлина жовткового мішка центральної нервової системи — це рідкісна злоякісна пухлина, яка починається в головному або спинному мозку. Вона складається з клітин, що нагадують ранню ембріональну тканину, і часто продукує білок альфа-фетопротеїн (АФП), який можна виміряти в крові. Ця пухлина зазвичай виникає у дітей та молодих людей.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від розташування пухлини в головному або спинному мозку. Поширені ознаки включають головний біль, нудоту, блювання, проблеми із зором, слабкість або судоми. Оскільки пухлина може блокувати потік рідини в мозку, це може спричинити підвищення внутрішньочерепного тиску.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, для виявлення пухлини. Аналіз крові, що показує високий рівень альфа-фетопротеїну (АФП), є ключовою підказкою. Біопсія, під час якої видаляють невеликий шматочок пухлини та досліджують під мікроскопом, підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення якомога більшої частини пухлини з подальшою хіміотерапією та іноді променевою терапією. Точний план залежить від розміру, розташування пухлини та наявності метастазів.
Диференційна діагностика
Інші пухлини мозку, які можуть виглядати подібно, включають інші герміногенні пухлини (наприклад, герміному або тератому), медулобластому та епендимому. Лікарі використовують рівні АФП та аналіз тканин, щоб їх розрізнити.
