Клінічне визначення
X-зчеплена тяжка вроджена нейтропенія — рідкісний генетичний розлад, що уражає імунну систему. Він спричиняє дуже низький рівень одного типу лейкоцитів — нейтрофілів, які є критично важливими для боротьби з бактеріальними інфекціями. Цей стан також призводить до низького рівня моноцитів — іншого типу імунних клітин. Він передається в сім'ях за X-зчепленим типом, тобто переважно уражає чоловіків. Розлад зумовлений змінами (мутаціями) в гені WAS, який містить інструкції для утворення білка WASP.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 45 випадків/сімей; точкова поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто виникають тяжкі бактеріальні інфекції, починаючи з немовляти або раннього дитинства. Ці інфекції можуть включати пневмонію, абсцеси шкіри та інфекції крові чи інших органів. Низький рівень нейтрофілів (нейтропенія) ускладнює боротьбу організму з бактеріями.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Зниження загальної кількості нейтрофілів HP:0001875Дуже часто (99-80%)
-
Моноцитопенія HP:0012312Дуже часто (99-80%)
-
Рецидивуючі бактеріальні інфекції HP:0002718Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на аналізах крові, які показують дуже низький рівень нейтрофілів і моноцитів. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені WAS. Сімейний анамнез захворювання в чоловіків також може підтримати діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на профілактиці та контролі інфекцій. Воно може включати антибіотики для лікування інфекцій та ін'єкції препарату під назвою гранулоцитарний колонієстимулюючий фактор (G-CSF) для підвищення кількості нейтрофілів. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин (трансплантація кісткового мозку) для виліковування стану.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти низький рівень нейтрофілів, включають інші типи тяжкої вродженої нейтропенії (наприклад, спричинені мутаціями в гені ELANE), циклічну нейтропенію та автоімунну нейтропенію. Наявність моноцитопенії та специфічна генетична мутація допомагають відрізнити цю X-зчеплену форму від інших.
