Клінічне визначення
Змішана глухота, зчеплена з X-хромосомою, з перилімфатичним витоком — це генетичне захворювання, яке спричиняє втрату слуху від народження або в ранньому дитинстві. Воно включає як ураження нерва, так і проблеми зі звукопроведенням. Під час хірургічного втручання на вусі для покращення слуху може виникнути раптовий витік рідини з внутрішнього вуха через аномальне сполучення між мозком і внутрішнім вухом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігається втрата слуху, яка присутня від народження або розвивається в ранньому віці. Втрата слуху є змішаною, тобто уражає як внутрішнє вухо (нерв), так і середнє вухо (проведення). Деякі також можуть мати проблеми з рівновагою або запаморочення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на аудіологічних тестах, які показують змішану втрату слуху, сімейному анамнезі, що вказує на X-зчеплене успадкування, та візуалізаційних дослідженнях, таких як КТ або МРТ, які можуть виявити аномалії структур внутрішнього вуха. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені POU3F4.
Лікування та терапія
Лікування включає слухові апарати або кохлеарні імпланти для покращення слуху. Хірургічне втручання для відновлення стремінця є ризикованим, оскільки може спричинити перилімфатичний витік, тому його часто уникають. Лікування зосереджено на максимальному покращенні слуху та комунікативних навичок.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми спадкової втрати слуху, такі як несиндромальна сенсоневральна втрата слуху, або кондуктивна втрата слуху внаслідок отосклерозу. Візуалізація та генетичне тестування допомагають їх розрізнити.
