Клінічне визначення
X-зчеплене лімфопроліферативне захворювання (XLP) — рідкісний генетичний розлад, що вражає імунну систему. Люди з XLP мають важку реакцію на вірус Епштейна-Барр (EBV), яка може спричинити небезпечні для життя захворювання, такі як важкий мононуклеоз, стан, при якому імунні клітини надмірно активуються та пошкоджують органи (гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз), аномальні рівні антитіл та підвищений ризик розвитку лімфоми.
Епідеміологія та поширеність
Китай: точкова поширеність у середньому 0,0347, діапазон <1 на 1 000 000. Європа: точкова поширеність у середньому 0,05, діапазон <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються після інфікування EBV. Вони можуть включати важкий мононуклеоз з високою температурою, збільшення лімфатичних вузлів, печінки та селезінки. У деяких людей розвивається гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз, що спричиняє стійку лихоманку, низькі показники крові та пошкодження органів. Інші можуть мати низький рівень антитіл, що призводить до частих інфекцій, або розвинути лімфому (рак лімфатичної системи).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, сімейному анамнезі та аналізах крові. Генетичне тестування може підтвердити мутації в генах SH2D1A або XIAP. Лікарі також можуть тестувати на інфекцію EBV та перевіряти аномальну активність імунних клітин або низький рівень антитіл.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та запобігання ускладненням. Це може включати противірусні препарати для EBV, імуноглобулінову терапію для підвищення рівня антитіл та ліки для контролю надмірної активації імунітету. У важких випадках трансплантація стовбурових клітин (трансплантація кісткового мозку) може вилікувати імунний дефект. Важливий регулярний моніторинг на предмет лімфоми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають загальний варіабельний імунодефіцит (CVID), важкий комбінований імунодефіцит (SCID) та інші форми гемофагоцитарного лімфогістіоцитозу (HLH). Вони також спричиняють імунні проблеми та важкі реакції на інфекції, але мають різні генетичні причини та патерни.
