Клінічне визначення
X-зчеплене імунне порушення регуляції із запальним захворюванням кишечника внаслідок дефіциту ELF4 — рідкісний генетичний розлад, що спричиняє тяжке запалення травного тракту (запальне захворювання кишечника), часті інфекції та проблеми з імунною системою. Він зумовлений зміною в гені ELF4 на X-хромосомі, що впливає на те, як організм контролює імунні відповіді.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 4 випадки/сім'ї. У світі: точкова поширеність <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в ранньому віці та включають тяжку діарею, біль у животі й втрату маси тіла внаслідок запального захворювання кишечника, часто з виразками навколо заднього проходу. Також можуть бути виразки в роті, біль і набряк суглобів, висипання на шкірі та часті інфекції.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за симптомами, проводять аналізи крові для перевірки запалення та імунних проблем і генетичне тестування для виявлення мутації в гені ELF4. Також може бути проведена біопсія кишечника для підтвердження запального захворювання кишечника.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати протизапальні препарати, засоби, що пригнічують імунну систему, антибіотики для лікування інфекцій, а іноді хірургічне втручання при ускладненнях з боку кишечника. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші типи запального захворювання кишечника, як-от хвороба Крона або виразковий коліт, інші імунодефіцитні розлади та аутоімунні захворювання, що спричиняють запалення в багатьох частинах тіла.
