Клінічне визначення
X-зчеплений синдром гіпер-IgM — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу з інфекціями. Воно спричинене зміною в гені CD40LG і призводить до низького рівня певних антитіл (IgG, IgA, IgE) при нормальному або підвищеному IgM.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають часті інфекції, особливо незвичайні, як-от пневмоцистна пневмонія. Також може спостерігатися низький рівень нейтрофілів (нейтропенія), що підвищує ризик інфекцій, і підвищена ймовірність розвитку аутоімунних захворювань або деяких видів раку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують захворювання шляхом вимірювання рівня антитіл у крові: виявляють низький IgG, IgA та IgE при нормальному або високому IgM. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені CD40LG.
Лікування та терапія
Лікування включає регулярні інфузії антитіл (IVIG) для запобігання інфекціям, антибіотики для лікування інфекцій, а іноді трансплантацію кісткового мозку для відновлення імунної системи. Нейтропенію можна лікувати факторами росту.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають загальний варіабельний імунодефіцит (CVID) та інші типи синдромів гіпер-IgM. Вони також спричиняють низький рівень антитіл та інфекції, але мають різні генетичні причини.
