Клінічне визначення
Зчеплена з X-хромосомою розщілина піднебіння та анкілоглосія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток до народження. Воно спричиняє розщілину піднебіння (отвір у даху рота) та анкілоглосію (прив'язка язика), коли язик прикріплений до дна рота більше, ніж зазвичай.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі поширеність невідома.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням може бути розщілина піднебіння, яка є повною, частковою або підслизовою. Вони часто мають прив'язку язика, що може ускладнювати рух язика. Інші ознаки включають незвичайний язичок (маленька частинка, що звисає в задній частині горла), коротку смужку під язиком та стоматологічні проблеми, такі як відсутні або деформовані зуби. Деякі також можуть мати легкі аномалії пальців, такі як вигнуті або перетинчасті пальці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом фізичного огляду для виявлення розщілини піднебіння та прив'язки язика. Вони також можуть розпитати про сімейну історію, оскільки це спадкове захворювання. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши зміну в конкретному гені на X-хромосомі.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для виправлення розщілини піднебіння та вивільнення прив'язки язика. Може знадобитися стоматологічна допомога для вирішення проблем із зубами. Логопедична терапія та підтримка годування також можуть допомогти. Раннє втручання важливе для найкращих результатів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи синдромів розщілини піднебіння, такі як послідовність П'єра Робена або синдром Стіклера. Вони також спричиняють розщілину піднебіння, але мають інші додаткові ознаки, такі як маленька щелепа або проблеми з очима.
