Клінічне визначення
Синдром білих тромбоцитів — це рідкісний геморагічний розлад, при якому тромбоцити (клітини крові, що допомагають зупинити кровотечу) не функціонують належним чином. У людей з цим станом спостерігається менша кількість тромбоцитів, тромбоцити більші за норму та тромбоцити, які погано злипаються, що призводить до легкої появи синців та тривалої кровотечі.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 1.0 (Сім'я(ї)) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають легку появу синців, тривалу кровотечу з порізів або травм, носові кровотечі, рясні менструації та кровотечі після операцій або стоматологічних процедур. Ступінь тяжкості може варіюватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для підрахунку тромбоцитів та вимірювання їх розміру, тести для перевірки здатності тромбоцитів злипатися (дослідження агрегації) та дослідження тромбоцитів під мікроскопом для вивчення їх структури.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні епізодами кровотечі. Варіанти можуть включати ліки, що допомагають тромбоцитам працювати краще (наприклад, десмопресин), переливання тромбоцитів при сильній кровотечі та уникання ліків, що впливають на функцію тромбоцитів (наприклад, аспірину).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші розлади тромбоцитів (наприклад, синдром Бернара-Сульє або синдром сірих тромбоцитів), імунну тромбоцитопенію (ІТП) та хворобу фон Віллебранда.
