Клінічне визначення
Істинний мієлошизис — рідкісний вроджений дефект, при якому спинний мозок не закривається належним чином під час раннього розвитку, що залишає нерви відкритими на спині. Це тип spina bifida (розщеплення хребта), який також супроводжується аномалією головного мозку, відомою як мальформація Кіарі II.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят з істинним мієлошизисом є відкрита ділянка на спині, де оголений спинний мозок. Це може спричиняти слабкість або параліч ніг, втрату контролю сечового міхура та кишечника, накопичення рідини в мозку (гідроцефалія). Мальформація Кіарі II може призводити до проблем з диханням або ковтанням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі часто можуть виявити істинний мієлошизис до народження за допомогою ультразвукового дослідження або МРТ. Після народження фізикальний огляд та візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, підтверджують діагноз.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання незабаром після народження для закриття отвору на спині та захисту спинного мозку. Можуть знадобитися додаткові операції для лікування гідроцефалії (встановлення шунта) або для усунення інших ускладнень. Часто потрібен довічний догляд команди фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи spina bifida (наприклад, мієломенінгоцеле), крижові ямки або вкриті шкірою дефекти хребта. Візуалізаційні дослідження допомагають їх розрізнити.
