Клінічне визначення
Транспозиція магістральних артерій (ТМА) — це вроджена вада серця, при якій дві основні артерії, що відходять від серця, поміняні місцями. У нормі аорта несе багату киснем кров до тіла, а легенева артерія несе бідну киснем кров до легень. При ТМА аорта з'єднана з правим шлуночком (який перекачує бідну киснем кров), а легенева артерія — з лівим шлуночком (який перекачує багату киснем кров). Це створює два окремі кола кровообігу, тому багата киснем кров не може потрапити до тіла, якщо немає отвору або шунта, що дозволяє змішування.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність при народженні: 1-5 на 10 000 живонароджених. Середні показники за країнами: Бельгія — 23,3; Данія — 59,5; Європа — 31,7; Франція — 33,4; Німеччина — 47,5; Угорщина — 28,8; Ірландія — 18,1; Італія — 22,6; Нідерланди — 40,9; Норвегія — 31,1; Польща — 14,0; Португалія — 4,7 (1-9 на 100 000); Іспанія — 15,7; Швейцарія — 37,7; Україна — 22,3; Велика Британія — 33,9; США — 50,0. Точкова поширеність у Європі: 1-5 на 10 000.
Клінічні прояви
Немовлята з ТМА часто мають симптоми невдовзі після народження. Найпоширенішою ознакою є синюшний відтінок шкіри, губ і нігтів (ціаноз), оскільки організм не отримує достатньо кисню. Вони також можуть дихати швидше за норму (тахіпное), але зазвичай не виглядають такими, що задихаються. Тони серця можуть бути нормальними або мати одинокий другий тон. Шуми часто відсутні, якщо немає інших вад серця. При менш тяжкій формі, яка називається конгенітально скоригованою транспозицією магістральних артерій (КСТМА), симптоми можуть не з'являтися до пізнішого віку, коли може розвинутися серцева недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ТМА до народження за допомогою звичайного УЗД ускладнена. Після народження лікарі використовують кілька тестів. Ехокардіографія (УЗД серця) є основним методом для виявлення аномальних з'єднань артерій. Рентгенографія грудної клітки може показати симптом "яйця на нитці". Електрокардіографія (ЕКГ) може виявити ознаки гіпертрофії правого шлуночка. Іноді проводять катетеризацію серця для вимірювання тиску та рівня кисню або для виконання балонної атріосептостомії з метою покращення змішування крові. КТ або МРТ дають детальні зображення серця та кровоносних судин.
Лікування та терапія
Початкове лікування спрямоване на стабілізацію немовляти. Препарат простагландин E1 підтримує відкритою тимчасову кровоносну судину (артеріальну протоку), що дозволяє деяке змішування крові. Може бути виконана балонна атріосептостомія для створення або розширення отвору між верхніми камерами серця. Основна операція — артеріальний перемикач (ASO), яку зазвичай проводять на першому тижні життя; при цьому артерії переміщують у правильне положення, а коронарні артерії реімплантують. Для деяких пацієнтів з додатковими вадами можуть використовуватися інші процедури, наприклад, операція Растеллі. При КСТМА лікування може включати хірургічне перенаправлення кровотоку, але довгострокові результати варіюють.
Диференційна діагностика
Інші вади серця, які можуть нагадувати ТМА, включають подвійне відходження магістральних судин від правого шлуночка, атрезію трикуспідального клапана, атрезію легеневої артерії, тетраду Фалло, тотальний аномальний дренаж легеневих вен та загальний артеріальний стовбур. Для їх розрізнення лікарі використовують візуалізаційні дослідження.
