Клінічне визначення
Токсична або лікарська ембріофетопатія — це стан, при якому у дитини до народження розвиваються фізичні або функціональні проблеми через вплив на матір певних хімічних речовин, ліків або наркотиків під час вагітності.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від конкретної речовини та часу впливу. Вони можуть включати вроджені вади (наприклад, проблеми з серцем або розщілину губи), проблеми з ростом, інтелектуальні порушення або поведінкові проблеми. Деякі ефекти можуть стати помітними лише пізніше в дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це, вивчаючи історію впливу матері під час вагітності, проводячи ультразвукове дослідження для виявлення структурних аномалій, а іноді виконуючи генетичні тести для виключення інших причин.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати хірургічне втручання при вроджених вадах, терапію для затримок розвитку, спеціальну освіту або поведінкову підтримку. Раннє втручання може покращити результати.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають генетичні синдроми (наприклад, синдром Дауна), інфекції під час вагітності (наприклад, краснуха) або інші причини вроджених вад. Лікарі використовують тести, щоб їх розрізнити.
