Клінічне визначення
Рідкісний стан ока, що присутній при народженні, коли частини ока не формуються правильно на ранніх етапах розвитку, що призводить до структурних проблем, таких як дуже маленьке око, відсутнє око, щілини в тканинах ока або проблеми з передньою частиною ока. Це може спричинити проблеми із зором або сліпоту.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята народжуються з видимими аномаліями очей, такими як одне або обидва ока незвично малі (мікрофтальмія) або відсутні (анофтальмія), виїмки або щілини в оці (колобома), або помутніння рогівки та інші проблеми передньої частини ока. Ці проблеми часто призводять до поганого зору або сліпоти.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою фізичного огляду очей при народженні, візуалізаційних досліджень, таких як ультразвук або МРТ, щоб побачити структуру ока, а іноді генетичного тестування, щоб знайти причину.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні проблемами зору і може включати окуляри, контактні лінзи, хірургічне втручання для виправлення деяких структурних проблем та допоміжні засоби для слабкого зору. У важких випадках можуть використовуватися протези очей з косметичною метою. Раннє втручання та підтримка розвитку зору є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають вроджену катаракту, глаукому, ретинопатію недоношених та певні генетичні синдроми, що впливають на розвиток ока. Ретельний огляд очей та генетичне тестування допомагають їх розрізнити.
