Головна › Рідкісні захворювання › Стромальна дистрофія рогівки
ORPHA:98626 Рідкісне в Європі

Стромальна дистрофія рогівки

International Name (EN): Stromal corneal dystrophy

1 Клінічне визначення

Стромальна дистрофія рогівки — це група рідкісних спадкових захворювань очей, які спричиняють помутніння або відкладення в середньому шарі рогівки (прозорій передній частині ока). Це може впливати на зір залежно від конкретного типу.

2 Епідеміологія та поширеність

У всьому світі; точковий діапазон поширеності: невідомий.

3 Клінічні прояви

Симптоми варіюються залежно від типу, але часто включають розмитість або зниження зору, підвищену чутливість до світла, а іноді біль або подразнення очей. Рогівка може виглядати помутнілою або мати білі чи сірі відкладення.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Діагноз встановлюють під час офтальмологічного огляду, зокрема біомікроскопії зі щілинною лампою для чіткої візуалізації рогівки. Для підтвердження конкретного типу може використовуватися генетичне тестування.

6 Лікування та терапія

Лікування залежить від тяжкості. У легких випадках може знадобитися лише спостереження. При проблемах із зором застосовують краплі для очей, пересадку рогівки або лазерну хірургію для видалення відкладень.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають дистрофію Фукса, кератоконус та інші дистрофії рогівки, як-от макулярну дистрофію рогівки або гранулярну дистрофію рогівки.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →