Клінічне визначення
Стерильний мультифокальний остеомієліт з періоститом та пустульозом — це рідкісне тяжке генетичне захворювання, при якому імунна система атакує власний організм. Зазвичай починається з народження і призводить до поширених пухирів на шкірі, заповнених гноєм, а також повторних інфекцій кісток, які не спричинені мікробами. Ці проблеми з кістками часто вражають ребра, довгі кістки та хребет, викликаючи набряк окістя. Також поширені високі рівні маркерів запалення в крові та проблеми з нігтями.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 17 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються у новонароджених і включають болючі, червоні, заповнені гноєм пухирі на шкірі (пустули), які можуть покривати великі ділянки. Кістки запалюються, що призводить до болю, набряку, а іноді й переломів. Найчастіше уражаються ребра, руки, ноги та хребет. У дітей можуть бути проблеми з нігтями, такі як потовщення або відшарування від нігтьового ложа. Незважаючи на високий рівень запалення, лихоманка зазвичай відсутня.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі поєднання шкірних пустул і запалення кісток, виявленого за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентген або МРТ. Аналізи крові показують високі рівні маркерів запалення (наприклад, СРБ та ШОЕ). Біопсія шкіри або кістки може показати накопичення імунних клітин (нейтрофілів) без інфекції. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені IL1RN.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зменшення запалення та контроль симптомів. Часто використовують препарати, що блокують імунну систему, такі як анакінра (препарат, що впливає на інтерлейкін-1). Інші варіанти включають кортикостероїди або інші біологічні препарати. Фізіотерапія може допомогти при болю в кістках та проблемах з рухливістю. Важливим є регулярне спостереження командою спеціалістів (ревматолог, дерматолог, ортопед).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають тяжкі інфекції шкіри або кісток (остеомієліт), інші аутозапальні захворювання, такі як хронічний рецидивуючий мультифокальний остеомієліт (CRMO), та шкірні захворювання, такі як пустульозний псоріаз. Лікарі виключають ці стани, перевіряючи наявність інфекції та проводячи генетичні тести.
