Клінічне визначення
Стартл-епілепсія — це рідкісний стан, при якому у людини виникають напади, спровоковані раптовими несподіваними відчуттями, такими як гучний звук або дотик. Ці напади часто спричиняють застигання тіла, і людина може впасти, що може призвести до травм. Багато людей з цим станом також мають м'язову скутість або слабкість з одного або обох боків тіла та певний рівень інтелектуальної недостатності.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди зі стартл-епілепсією мають напади, які виникають, коли вони лякаються чогось раптового, наприклад, гучного звуку або несподіваного дотику. Напади зазвичай спричиняють застигання м'язів, часто з обох боків тіла, і людина може впасти. Ці падіння можуть бути небезпечними та спричиняти травми. Багато постраждалих також мають проблеми з контролем м'язів, такі як скутість або слабкість у руках і ногах, і можуть мати труднощі з навчанням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують стартл-епілепсію, збираючи детальний анамнез та спостерігаючи за нападами. Вони можуть використовувати електроенцефалограму (ЕЕГ) для запису мозкової активності та виявлення аномальних патернів. Візуалізація мозку, наприклад МРТ, може бути проведена для пошуку основних аномалій мозку. Діагноз підтверджується, коли напади постійно провокуються стимулами, що викликають переляк.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі нападів за допомогою протиепілептичних препаратів. Однак ці напади можуть бути важко піддаватися лікуванню. Іноді лікарі можуть рекомендувати терапію для полегшення м'язової скутості та падінь, наприклад, фізичну терапію. У важких випадках може розглядатися хірургічне втручання для видалення частини мозку, що викликає напади.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на стартл-епілепсію, включають інші типи епілепсії, що спричиняють застигання або падіння, такі як тонічні напади або атонічні напади. Також стани, як гіперекплексія (надмірний рефлекс переляку) або деякі рухові розлади, можуть викликати подібні симптоми. Лікар може відрізнити їх за специфічними тригерами та патернами ЕЕГ.
