Клінічне визначення
Вторинна поліцитемія — стан, за якого організм виробляє занадто багато еритроцитів через те, що щось інше стимулює їхнє утворення. Це може бути спричинено генетичною проблемою або набутим станом, як-от проживання на великій висоті чи наявність певних захворювань.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; діапазон точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Люди з вторинною поліцитемією часто мають невиразні симптоми, як-от втома, головний біль і запаморочення. Оскільки кров густіша, у деяких можуть виникати тимчасові порушення зору через мікроінсульти. Лікарі розпитують про куріння, схуднення, кашель, відчуття серцебиття/перебоїв, задишку, хропіння та сімейний анамнез. Також можуть запитати про використання стероїдів. Під час огляду можуть побачити розчухи від свербежу, синюватий відтінок шкіри, пальці у вигляді барабанних паличок або нікотинові плями на нігтях і зубах. Селезінка може бути збільшена, спричиняючи раннє відчуття насичення під час їжі. Печінка також може бути збільшена. Якщо є звуження ниркової артерії, під час аускультації стетоскопом може вислуховуватися судинний шум.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика починається з аналізу крові, який показує підвищений гемоглобін і гематокрит. Його повторюють для підтвердження. Інші дослідження включають функцію нирок і печінки, рівень заліза, УЗД органів черевної порожнини та рентгенографію грудної клітки. Спеціальний тест — маса еритроцитів із хромом-51 — може виміряти загальну масу еритроцитів, але його виконують рідко. Рівень еритропоетину (ЕПО) важливий: високий ЕПО свідчить про вторинну поліцитемію, але нормальний не виключає її. Тест на мутацію JAK2 допомагає виключити справжню поліцитемію. Пульсоксиметрія перевіряє рівень кисню; низький кисень (нижче 92%) вказує на гіпоксію. Можуть виконувати тести функції легень і дослідження сну. За підозри на проблеми з гемоглобіном використовують криву дисоціації кисню або тест PaO2-50. Візуалізаційні методи, як-от КТ черевної порожнини, головного мозку або нирок, можуть виявити пухлини чи інші причини. Генетичне тестування генів EPOR, VHL, PHD2 і HIF2A може ідентифікувати вроджені причини.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на усуненні основної причини. Курцям слід кинути палити. Діуретики та андрогени можуть бути припинені або скориговані. Можуть призначати препарати заліза. Киснева терапія з низьким потоком може допомогти за наявності гіпоксії. Рекомендовано зниження ваги при гіповентиляції, пов'язаній з ожирінням. Хірургічне втручання може видалити пухлини, що продукують ЕПО. Флеботомія (видалення крові) може використовуватися тимчасово або для окремих пацієнтів, але не для тих, у кого еритроцитоз є фізіологічно доцільним (коли підвищені еритроцити допомагають доставляти кисень). Аспірин у низьких дозах може запобігати тромбам. Цільовий гематокрит зазвичай нижче 60%, але цілі різняться. Для пацієнтів із ХОЗЛ флеботомія може покращити функцію серця. Для пацієнтів після трансплантації нирки цільовий гематокрит нижче 45%. Кожен випадок ведеться індивідуально.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати вторинну поліцитемію, включають: зневоднення (спричиняє відносну поліцитемію), хронічне обструктивне захворювання легень (ХОЗЛ), справжню поліцитемію, куріння, вади серця, як-от дефекти міжпередсердної або міжшлуночкової перегородки, легеневе серце, обструктивне апное сну, зловживання ліками/наркотиками, стан після трансплантації нирки, проблеми з кровоносними судинами нирок, пухлини надниркових залоз і раки, як-от краніофарингіома, рак нирки, рак печінки або карцинома надниркових залоз.
