Клінічне визначення
Це рідкісне захворювання легень у дітей, спричинене метаболічним розладом (проблемою з тим, як організм переробляє енергію або речовини). Метаболічне захворювання призводить до накопичення шкідливих речовин у легенях, викликаючи запалення та рубцювання.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей можуть спостерігатися утруднене дихання, постійний кашель, хрипи або швидка втомлюваність. Також можливі поганий ріст і часті легеневі інфекції. Симптоми часто погіршуються з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують рентгенографію грудної клітки або КТ для виявлення змін у легенях. Аналізи крові та сечі перевіряють на метаболічні проблеми. Для підтвердження діагнозу може бути проведена біопсія легені (взяття невеликого шматочка легеневої тканини).
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі метаболічного захворювання (наприклад, спеціальні дієти або ферментозамісна терапія) та підтримці функції легень за допомогою кисню, ліків для зменшення запалення та фізіотерапії. У важких випадках може розглядатися трансплантація легень.
Диференційна діагностика
Інші захворювання легень у дітей, такі як астма, муковісцидоз або інфекції, можуть викликати подібні симптоми. Також інші типи інтерстиціальних захворювань легень, не пов'язані з метаболізмом, можуть мати схожу картину.
