Клінічне визначення
Ниркова тубулярна дисгенезія внаслідок фето-фетальної трансфузії — рідкісне захворювання нирок, яке виникає в одного з близнюків (донора) під час вагітності. Це відбувається, коли кровотік відводиться від нирок близнюка-донора до іншого близнюка (реципієнта), спричиняючи неправильний розвиток ниркових канальців (дрібних трубочок, які фільтрують кров) у донора.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основні ознаки включають маловоддя (олігогідрамніон), яке може призвести до послідовності проблем, відомої як послідовність Поттера. Це включає зміни обличчя (наприклад, плоскі, низько розташовані вуха), недорозвинення легень, скутість суглобів (артрогрипоз) і дефекти положення кінцівок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюють під час вагітності за допомогою УЗД, яке може виявити маловоддя та аномальний вигляд нирок. Після народження біопсія нирки може підтвердити недорозвинення канальців.
Лікування та терапія
Вилікування немає. Лікування зосереджене на контролі симптомів, наприклад підтримці дихання, якщо легені недорозвинені, та усуненні інших ускладнень. У тяжких випадках захворювання може бути загрозливим для життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти маловоддя та проблеми з нирками, включають інші форми ниркової тубулярної дисгенезії (генетичні), агенезію нирок (відсутність нирок) або обструктивну уропатію (закупорку сечовивідних шляхів).
