Клінічне визначення
Ниркова хвороба з катарактою — рідкісне генетичне захворювання, за якого в людини наявні і проблеми з нирками (часто з розвитком ниркової недостатності), і помутніння кришталиків обох очей (катаракта), що зазвичай виникає в ранньому віці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай розвиваються симптоми хвороби нирок, такі як набряки, втомлюваність і зміни сечовипускання, а також проблеми із зором через катаракту, як-от нечіткий або затуманений зір. Катаракта часто з'являється в дитинстві або в ранньому дорослому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на виявленні як захворювання нирок, так і катаракти, особливо якщо вони виникають разом у молодому віці. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом ідентифікації мутації у відповідальному гені. Також використовують тести функції нирок та офтальмологічне обстеження.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі захворювання нирок, що може включати лікарські засоби, зміни дієти та, можливо, діаліз або трансплантацію нирки. Катаракту лікують хірургічно шляхом видалення помутнілого кришталика і заміни його штучним.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром Альпорта, який також уражає нирки й очі, але часто супроводжується втратою слуху, та синдром Лоу, за якого є катаракта й проблеми з нирками, але також уражаються мозок і м'язи.
