Клінічне визначення
Рідкісне урогенітальне захворювання — це стан, що вражає сечову систему (нирки, сечовий міхур тощо) та/або репродуктивні органи. Ці захворювання є непоширеними і часто спричинені генетичними факторами або проблемами, що виникають до народження. Вони можуть включати фізичні аномалії, порушення функціонування цих органів або обидва аспекти.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від конкретного захворювання, але можуть включати біль або утруднення при сечовипусканні, кров у сечі, часті інфекції, набряк у ділянці статевих органів або проблеми зі статевою функцією чи фертильністю. Деякі стани можуть бути помітні при народженні, тоді як інші з'являються пізніше в житті.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика зазвичай включає поєднання медичного анамнезу, фізикального обстеження, аналізів сечі, аналізів крові та візуалізаційних досліджень, таких як УЗД, КТ або МРТ. Генетичне тестування може бути проведене, якщо підозрюється спадкова причина.
Лікування та терапія
Лікування варіюється залежно від стану і може включати медикаменти, хірургічне втручання для виправлення структурних проблем, фізіотерапію або підтримувальну терапію. Деякі стани потребують довічного спостереження у спеціаліста.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Daclizumab (Zenapax) Monoclonal antibody
Офіційне призначення: Профілактика гострого відторгнення ниркового алотрансплантата.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають поширені інфекції сечовивідних шляхів, камені в нирках, інфекції, що передаються статевим шляхом, або більш поширені урогенітальні розлади. Ретельне обстеження допомагає їх розрізнити.
