Головна › Рідкісні захворювання › Рідкісний розлад блокового нерва
ORPHA:519353 Рідкісне в Європі

Рідкісний розлад блокового нерва

International Name (EN): Rare trochlear nerve disorder

1 Клінічне визначення

Рідкісний стан, при якому четвертий черепний нерв, що контролює м'яз, який рухає око, пошкоджений або не функціонує належним чином. Це спричиняє двобійне бачення, особливо при погляді вниз або всередину, і люди часто нахиляють голову, щоб краще бачити.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Основний симптом — двобійне бачення, яке посилюється при погляді вниз або в напрямку носа. Щоб зменшити двобійне бачення, люди можуть нахиляти голову в протилежний бік. Інші симптоми можуть включати напруження очей, головний біль та труднощі з такими завданнями, як читання або спускання сходами.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують цей стан шляхом збору анамнезу та проведення офтальмологічного обстеження. Вас можуть попросити подивитися в різних напрямках, щоб визначити, коли виникає двобійне бачення. Візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, можуть допомогти виявити причину, наприклад, травму, пухлину або запалення.

6 Лікування та терапія

Лікування залежить від причини. Варіанти включають носіння призматичних окулярів для вирівнювання зображень, вправи для очей або заклеювання одного ока. У деяких випадках може допомогти хірургічне втручання на м'язах ока. Якщо виявлено основне захворювання, його лікують відповідно.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть спричиняти подібне двобійне бачення, включають інші розлади черепних нервів (наприклад, параліч третього або шостого нерва), тиреоїдну офтальмопатію, міастенію гравіс або проблеми з самими м'язами ока.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →