Клінічне визначення
Рідкісна пухлина щитоподібної залози — це новоутворення в щитоподібній залозі, яке виникає дуже рідко, менше ніж у 1-2 осіб на 100 000 щороку. Ці пухлини включають кілька типів, такі як анапластичний рак щитоподібної залози, медулярний рак щитоподібної залози, первинна лімфома щитоподібної залози та саркоми щитоподібної залози. Вони часто швидко ростуть, поширюються на сусідні тканини або інші частини тіла та потребують спеціальних тестів і лікування.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середньорічна захворюваність становить 5,0 на 100 000 (діапазон: 1-9 на 100 000). У Франції — 5,35 на 100 000 (діапазон: 1-9 на 100 000). В Італії — 5,7 на 100 000 (діапазон: 1-9 на 100 000). У всьому світі — 3,2 на 100 000 (діапазон: 1-9 на 100 000).
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати швидко зростаючу шишку на шиї, захриплість, утруднене ковтання, утруднене дихання або біль у шиї. Деякі типи можуть викликати такі симптоми, як почервоніння обличчя або діарея через вироблення гормонів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає фізикальне обстеження, візуалізаційні тести, такі як УЗД або КТ, та біопсію (взяття невеликого зразка пухлини для аналізу). Аналізи крові можуть перевіряти пухлинні маркери або функцію щитоподібної залози.
Лікування та терапія
Лікування залежить від типу та стадії, але часто включає хірургічне видалення щитоподібної залози, променеву терапію, хіміотерапію, таргетну терапію або їх комбінацію. Для деяких типів можуть використовуватися ліки для контролю рівня гормонів.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Thyrotropin Alpha (Thyrogen) Recombinant human thyroid-stimulating hormone
Офіційне призначення: Як допоміжний засіб у діагностиці раку щитоподібної залози.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають більш поширені вузли щитоподібної залози (доброякісні або злоякісні), тиреоїдит (запалення щитоподібної залози) або збільшені лімфатичні вузли на шиї. Вони зазвичай менш агресивні.
