Клінічне визначення
Рідкісні захворювання щитоподібної залози — це група непоширених станів, що вражають щитоподібну залозу, невелику залозу у формі метелика на шиї. Вони включають проблеми з виробленням або використанням гормонів щитоподібною залозою, генетичні дефекти, присутні з народження, деякі види гіпертиреозу (надмірно активна щитоподібна залоза) та рідкісні раки щитоподібної залози. Багато з них спричинені змінами в генах і можуть потребувати спеціального лікування.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від конкретного захворювання, але можуть включати вузол на шиї (зоб), аномальний рівень гормонів щитоподібної залози (надто високий або надто низький) або ознаки раку щитоподібної залози. Деякі люди спочатку можуть не мати симптомів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика зазвичай включає аналізи крові для перевірки рівня гормонів щитоподібної залози, візуалізаційні дослідження, такі як УЗД щитоподібної залози, а іноді генетичне тестування для визначення причини. Якщо підозрюється рак, може бути проведена біопсія.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретного захворювання. Воно може включати ліки для заміщення або блокування гормонів щитоподібної залози, хірургічне видалення частини або всієї щитоподібної залози або терапію радіоактивним йодом. Для раку можуть застосовуватися додаткові методи лікування, такі як таргетна терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають поширені проблеми щитоподібної залози, такі як хвороба Хашимото (аутоімунний гіпотиреоз), хвороба Грейвса (аутоімунний гіпертиреоз) та доброякісні вузли щитоподібної залози. Вони є більш поширеними та мають різні причини та методи лікування.
