Клінічне визначення
Рідкісний стан крові, при якому тромбоцити, які зазвичай допомагають зупиняти кровотечу, натомість спричиняють аномальні згустки крові. Це може бути спадковим або розвинутися пізніше в житті.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть відчувати незвичайні згустки крові у венах або артеріях, такі як тромбоз глибоких вен або інсульт, а не проблеми з кровотечею, які зазвичай асоціюються з порушеннями тромбоцитів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для перевірки функції та кількості тромбоцитів, а також візуалізаційні дослідження, такі як ультразвук або КТ, для виявлення згустків. Генетичне тестування може використовуватися для спадкових форм.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на запобіганні та лікуванні згустків за допомогою антикоагулянтів (розріджувачів крові), таких як варфарин або гепарин. У деяких випадках можуть використовуватися антитромбоцитарні препарати. Зміна способу життя та уникнення тригерів також важливі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти аномальне згортання крові, включають фактор V Лейдена, антифосфоліпідний синдром та інші спадкові тромбофілії. Вони виключаються за допомогою специфічних аналізів крові.
