Клінічне визначення
Рідкісний вроджений дефект, спричинений порушеннями під час раннього розвитку в утробі матері. Він може вражати одну або кілька частин тіла, такі як органи чи кістки, і може бути зумовлений генами, факторами навколишнього середовища або невідомими причинами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти народжуються з незвичайними фізичними особливостями або порушеннями функціонування організму. Вони можуть варіювати від легких до тяжких і можуть залучати серце, мозок, кінцівки або інші органи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть використовувати ультразвукове дослідження до народження або фізичні обстеження та візуалізаційні тести, такі як рентгенографія чи МРТ, після народження, щоб виявити ці стани.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретної проблеми і може включати хірургічне втручання, ліки або терапії для допомоги в розвитку та повсякденному житті.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають генетичні синдроми, інфекції під час вагітності або інші вроджені дефекти, не спричинені тими самими порушеннями розвитку.
