Клінічне визначення
Це рідкісний стан, який переважно впливає на розвиток головного мозку, спричиняючи інтелектуальну недостатність. На відміну від деяких інших синдромів, він не супроводжується множинними вродженими вадами або незвичайними рисами обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом спостерігається інтелектуальна недостатність, що означає, що вони можуть мати труднощі з навчанням, розв’язуванням проблем і виконанням повсякденних завдань. У них немає інших серйозних фізичних аномалій або характерних рис обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює лікар, який спеціалізується на розладах розвитку. Він включає перевірку історії розвитку людини, проведення когнітивних тестів, а іноді й генетичне тестування, щоб виключити інші стани.
Лікування та терапія
Лікування, яке б повністю усувало стан, відсутнє, але терапія спрямована на допомогу людині максимально реалізувати свій потенціал. Вона може включати спеціальну освіту, логопедичну терапію, ерготерапію та підтримку навичок повсякденного життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми інтелектуальної недостатності, наприклад зумовлені генетичними синдромами, такими як синдром Дауна або синдром ламкої X-хромосоми, але вони часто мають додаткові фізичні особливості.
