Клінічне визначення
Рідкісна синдромна дисліпідемія — це група рідкісних генетичних захворювань, що спричиняють аномальний рівень жирів (таких як холестерин або тригліцериди) у крові. Ці стани є частиною більшого синдрому, який також вражає інші частини тіла, такі як мозок, печінка, нирки або кістки.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати високий або низький рівень холестерину чи тригліцеридів, а також інші симптоми залежно від конкретного синдрому. Вони можуть включати неврологічні проблеми (наприклад, затримку розвитку або судоми), проблеми з печінкою або нирками, або скелетні аномалії.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика проводиться за допомогою аналізів крові для перевірки рівня ліпідів, генетичного тестування для виявлення специфічної мутації гена, а іноді візуалізаційних або інших тестів для пошуку супутніх проблем в інших органах.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі рівня ліпідів за допомогою дієти, ліків (таких як статини або фібрати) та усуненні інших симптомів синдрому. Це може вимагати участі команди спеціалістів, включаючи кардіологів, неврологів та дієтологів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають поширені розлади високого холестерину або тригліцеридів (наприклад, сімейну гіперхолестеринемію) та інші синдроми, що вражають кілька систем організму. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
