Клінічне визначення
Рідкісне хірургічне захворювання серця — це нечаста проблема зі структурою серця або великих кровоносних судин, яка часто потребує спеціального хірургічного втручання для виправлення або лікування. Приклади включають аномальні коронарні артерії, серце лише з однією камерою, що перекачує кров, або незвичайні проблеми з клапанами серця.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від конкретного захворювання, але можуть включати задишку, втому, біль у грудях, непритомність або синюшне забарвлення шкіри (ціаноз). У деяких людей симптоми можуть не з’являтися до пізнішого віку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують дослідження, такі як ехокардіограма (УЗД серця), МРТ, КТ або катетеризація серця, щоб оцінити структуру серця та кровотік. Також може проводитися генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне втручання для відновлення або заміни аномальних частин серця чи кровоносних судин. Деяким пацієнтам можуть знадобитися кілька операцій з часом. Лікарські засоби можуть допомогти контролювати симптоми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати схоже, включають поширеніші вроджені вади серця, такі як дефект міжпередсердної перегородки, захворювання клапанів або коронарна хвороба серця. Фахівець може відрізнити їх за допомогою візуалізаційних досліджень.
