Клінічне визначення
Рідкісне ревматологічне захворювання — це хронічний стан, що вражає суглоби, м'язи та сполучні тканини. Часто спричинене помилковою атакою імунної системи на організм (аутоімунне) або аномальним запаленням (аутозапальне). Менше ніж 1 з 2000 людей має такий тип захворювання. Воно може викликати біль, набряки, а іноді вражати інші органи. Для лікування потрібні спеціалізовані лікарі та методи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай включають біль у суглобах, набряки, скутість та втому. Захворювання також може спричиняти лихоманку, висипи або проблеми з внутрішніми органами, такими як серце чи легені. Симптоми можуть з'являтися та зникати або бути постійними.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, збираючи детальний анамнез, проводячи фізикальне обстеження та аналізи крові (наприклад, на запалення або аутоантитіла). Візуалізаційні дослідження, такі як рентген або МРТ, можуть використовуватися для огляду суглобів та органів. Іноді потрібна біопсія тканини.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зменшення запалення та контроль симптомів. Це може включати протизапальні препарати, кортикостероїди, хворобомодифікуючі антиревматичні препарати (ХМАРП) або біологічну терапію. Фізіотерапія та зміна способу життя також можуть допомогти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають поширений ревматоїдний артрит, вовчак, фіброміалгію та інші аутоімунні захворювання. Лікарі повинні виключити їх за допомогою специфічних тестів.
