Клінічне визначення
Рідкісні ретинальні васкулопатії — це група нечастих очних захворювань, які вражають кровоносні судини сітківки (світлочутливого шару в задній частині ока). Ці стани можуть спричиняти запалення, закупорку або аномальний ріст цих судин, що призводить до зниження кровотоку, витоку рідини, кровотечі та потенційної втрати зору. Вони також можуть бути пов'язані з іншими проблемами зі здоров'ям в організмі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають раптову або поступову втрату зору, розмитий або спотворений зір, появу плаваючих плям або спалахів світла, а також сліпі плями. Деякі люди можуть відчувати біль в очах або почервоніння. Конкретні симптоми залежать від типу та тяжкості васкулопатії.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає комплексний офтальмологічний огляд, у тому числі офтальмоскопію з розширеною зіницею для огляду сітківки та кровоносних судин. Візуалізаційні дослідження, такі як флуоресцеїнова ангіографія (ін'єкція барвника для виділення кровоносних судин) та оптична когерентна томографія (ОКТ), використовуються для виявлення аномалій судин, витоку або набряку. Можуть знадобитися аналізи крові та візуалізація інших частин тіла для перевірки на основні системні захворювання.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами та запобігання втраті зору. Варіанти включають протизапальні препарати (кортикостероїди), імуносупресивні препарати, лазерну терапію для закриття судин, що протікають, та ін'єкції анти-VEGF препаратів для зменшення аномального росту кровоносних судин. Лікування будь-якого основного системного захворювання також важливо.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають діабетичну ретинопатію, оклюзію ретинальної вени, увеїт та інші запальні захворювання очей. Ретельне обстеження допомагає відрізнити їх від рідкісних ретинальних васкулопатій.
