Клінічне визначення
Рідкісне респіраторне захворювання — це непоширений стан, який уражає легені, дихальні шляхи або м’язи, що використовуються для дихання. Воно може бути спричинене генетичними змінами, проблемами імунної системи або невідомими причинами, і часто призводить до утрудненого дихання або пошкодження легень.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від конкретного захворювання, але можуть включати задишку, хронічний кашель, свистяче дихання, біль у грудях або часті інфекції легень. Деякі люди також можуть відчувати втому або утруднення під час фізичних навантажень.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика зазвичай включає поєднання збору анамнезу, фізикального обстеження, тестів функції легень, візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія органів грудної клітки або КТ, а іноді біопсію легеневої тканини. Генетичне тестування може застосовуватися, якщо підозрюється спадкова причина.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретного захворювання, але може включати лікарські засоби для зменшення запалення або розширення дихальних шляхів, кисневу терапію, легеневу реабілітацію або, у тяжких випадках, трансплантацію легень. Деякі стани можуть мати таргетну терапію на основі генетичних даних.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають астму, хронічне обструктивне захворювання легень (ХОЗЛ), пневмонію, легеневий фіброз або кістозний фіброз. Лікарі використовують специфічні тести, щоб відрізнити їх від рідкісних респіраторних захворювань.
