Клінічне визначення
Рідкісне захворювання очей, яке з часом прогресує, спричиняючи пошкодження світлочутливого шару в задній частині ока (сітківки) та шару під ним (судинної оболонки). Зазвичай починається в центральній частині сітківки (макулі) і поширюється назовні, призводячи до втрати зору.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються з труднощів із розрізненням дрібних деталей або читанням і можуть прогресувати до сліпих плям у центрі поля зору. З часом також може уражатися периферичний зір, що призводить до значного порушення зору.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження, включаючи візуалізаційні дослідження, такі як оптична когерентна томографія (ОКТ) та флуоресцеїнова ангіографія, які демонструють характерні картини дегенерації сітківки та судинної оболонки.
Лікування та терапія
Вилікування не існує, але лікування спрямоване на контроль симптомів і уповільнення прогресування. Варіанти можуть включати допоміжні засоби для слабозорих, лікарські засоби для зменшення запалення, а в деяких випадках — генну терапію або клінічні дослідження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають вікову макулярну дегенерацію, інші форми дистрофії сітківки (наприклад, пігментний ретиніт) та запальні захворювання очей. Фахівець може відрізнити їх на основі конкретних результатів обстежень.
